המרפאה המטבולית הדסה עין כרם

מרפאת מחלות מטבוליות

מחלות מטבוליות הן מחלות גנטיות נדירות שבהן יש הפרעה בחילוף החומרים בתאי הגוף. לחלק מהמחלות האלה יש טיפול תזונתי ו/או תרופתי.

המחלקה לגנטיקה ומחלות מטבוליות במרכז הרפואי הדסה עין כרם עובדת בשיתוף פעולה עם מרפאת "האכלה" הרב-צוותית בבית חולים הדסה הר הצופים, העוסקת במעקב רפואי וטיפול בילדים עם מחלות מטבוליות. המרפאה נותנת מענה כוללני לילדים עם מחלות מטבוליות כולל מעקב דיאטנית, קלינאית תקשורת, פסיכולוגית התפתחותית, אחות, רופאה גסטרואנטרולוגית ורופא ילדים.

כמו כן, ניתן להגיע להתייעצות רפואית במרפאה המטבולית בשאלה של מחלה מטבולית עם הפניית רופא. המחלקה לגנטיקה ומחלות מטבוליות מעורבת גם בייעוץ למחלקות האשפוז בהדסה בטיפול בחולים מטבוליים או כאשר עולה חשד למחלה מטבולית במאושפז.

בנוסף, המחלקה לגנטיקה ומחלות מטבוליות עובדת בשיתוף פעולה עם אגף הילדים והיחידה לאשפוז יום ילדים בבית חולים הדסה עין כרם. זאת כדי לטפל ולספק מעקב רפואי אחר ילדים עם מחלות אגירה ליזוזומליות נדירות המקבלים טיפול באנזים חלופי למחלתם

(מחלות MUCOPOLYSACCHARIDOSES, FABRY).

בנוסף, המחלקה לגנטיקה ומחלות מטבוליות עובדת בשיתוף פעולה עם אגף הילדים והיחידה לאשפוז יום ילדים בבית חולים הדסה עין כרם במתן טיפול ומעקב רפואי אחר ילדים עם מחלות אגירה ליזוזומליות נדירות המקבלים טיפול באנזים חלופי למחלתם

(מחלות MUCOPOLYSACCHARIDOSES, FABRY).