מרפאת גסטרו-גנטיקה הדסה עין כרם

אנו עוקבים גם אחר מטופלים עם רושם לנטייה משפחתית לפתח פוליפים או גידולים, גם ללא אבחנה ברורה של תסמונת גנטית. המעקב מתבצע על-ידי גסטרואנטרולוג בשיתוף פעולה עם גנטיקה ודיספלינות רבות נוספות לפי הצורך.

מטופלים המופנים למרפאה יכולים להיות מטופלים עם הרבה פוליפים במעי הגס (>10), מטופלים עם פוליפ או גידול במעי הגס או בקיבה בגיל צעיר, מטופלים עם מספר סוגי גידולים בכמה איברים או מטופלים עם סיפור משפחתי של פוליפים או גידולים במערכת העיכול

התסמונות הגנטיות השכיחות הינן תסמונת LYNCH ו-FAP. תסמונות נוספות הינן JUVENILE POLYPOSIS, PEUTZ JEGHER, HYPERPLASTIC POLYPOSIS SYNDROME, BRCA2 ועוד.

תסמונת לינץ'

תסמונת לינץ' היא התסמונת הגנטית השכיחה ביותר הגורמת לסרטן מעי גס. למטופלים עם תסמונת לינץ' יש סיכון מוגבר מאוד לפתח גידולי המעי הגס בגיל צעיר. כיום בהדסה כל מטופל המאובחן לראשונה כסובל מסרטן המעי הגס, נבדק על מנת לדעת האם סובל מתסמונת זו בשיטת REFLEX SCREENING.

מעבר לסרטן המעי הגס, נשים עם תסמונת זו הינן בסיכון מוגבר לפתח גידולי רירית הרחם. בנוסף המטופלים נמצאים בסיכון גבוה יותר מכלל האוכלוסייה לגידולים באיברים אחרים כגון קיבה, לבלב ומעי דק.

בהתאם למוטציה הספציפית המאובחנת, וכן לפי הסיפור המשפחתי האישי, המטופלים מופנים לבדיקות סקירה רלבנטיות תקופתיות לאיתור מוקדם. בדיקה קולונוסקופיה מבוצעת תקופתית על מנת לאתר נגעים קטנים מאוד ולהסירם.

מחקרים מראים כי הפרוגנוזה של המטופלים עם תסמונת לינץ' הנמצאים במעקב הינה טובה, עם למעלה מ-90% סיכוי להחלים במידה ומאובחן אצלם גידול באיבר כלשהו.