מרפאה לייעוץ גנטי למחלות עיניים
המרפאה לייעוץ גנטי מהווה חלק מהמערך הרב תחומי של המכון והוקמה כדי לענות על הצרכים של כמחצית מן המטופלים במכון הסובלים מראיה ירודה שנגרמה ע"י מחלת עיניים תורשתית.
כמו כן, המרפאה לייעוץ גנטי והמכון משמשים מרכז ארצי לאבחון, שיקום וייעוץ גנטי בלבקנות ומרכזים את הנתונים על מרבית הלבקנים הישראלים.
המרפאה מיועדת גם עבור מטופלים ובני משפחתם שאובחנו עם ליקוי ראייה על רקע מחלה תורשתית כמו במחלות ניוון הרשתית, ניוון עצבי הראיה, מחלות המקולה, אנאירידיה, גלאוקומה ועוד.
במסגרת הייעוץ הגנטי נערכת חקירה גנטית לקבלת הנתונים המשפחתיים, ניתן הסבר על האבחנה, ביטויי המחלה, דרך ההורשה וההסתברות להופעתה בבני משפחה נוספים, וכן על הבדיקות הגנטיות המשמשות לאישור האבחנה, לאיתור נושאי הגן במסגרת ייעוץ גנטי לפני נישואין ולאבחון טרום לידתי.
בדיקות גנטיות למחלות עיניים תורשתיות מתבצעות במעבדה הגנטית-מולקולרית של מחלקת עיניים, הממוקמת במרכז הרפואי הדסה עין כרם. המעבדה מציעה מגוון רחב מאד של בדיקות למחלות עיניים תורשתיות שונות. הבדיקות מותאמות באופן אישי לכל נבדק בהתאם לליקוי הספציפי בראיה, מבנה עץ המשפחה, מוצא ארבעת הסבים ונתונים נוספים. במקרים רבים הבדיקות מוצעות רק לאחר התייעצות בין רופאת העיניים היועצת הגנטית והמעבדה.
תוצאות הבדיקות יכולות לשמש להגדרה מדויקת של הליקוי בראיה, מניעת הופעת המחלה בבני משפחה נוספים, ובמקרים מסוימים גם להתאמת טיפול רפואי עתידי. הבדיקות מבוצעות רק לאחר ייעוץ גנטי, בו יוסברו כל התוצאות האפשריות של הבדיקה והשימושים העתידיים האפשריים. במהלך הייעוץ הגנטי יימסר לכם מידע הנוגע לסוג הבדיקות המתאימות לכם, האם הבדיקות או חלקן בסל הבריאות, ומשך הזמן הצפוי של הבדיקות. לאחר סיום הבדיקות הגנטיות, תוצאות הבדיקות המעבדתיות יימסרו גם כן דרך היועצת הגנטית.
הביקור במרפאה מצריך התחייבות מקופת חולים או תשלום.