דף מידע בנושא תסמונת גידולים אנדוקריניים רב-בלוטית מסוג 1
Multiple Endocrine Neoplasia type 1
מטופל/ת יקר/ה,
הכנו עבורך דף מידע על תסמונת MEN1 (תסמונת גידולים אנדוקריניים רב-בלוטית מסוג 1), המכונה גם תסמונת על שם וורמר (Wermer). דף זה נועד לספק מידע כללי על התסמונת, כיצד מאבחנים אותה ואפשרויות הטיפול הקיימות.
בריאות שלמה,
צוות היחידה לגידולים נוירואנדוקריניים
מהי תסמונת 1MEN?
תסמונת MEN1 היא מחלה גנטית תורשתית המתאפיינת בנטייה גנטית לפתח גידולים רב-מוקדיים במספר בלוטות אנדוקריניות. התסמונת כוללת את המאפיינים העיקריים הבאים:
- פעילות יתר של בלוטות יותרת-התריס (פאראתירואיד): מצב שבו ישנה הפרשות יתר של ההורמון PTH (parathyroid hormone) שזה הורמון בלוטת יתרת התריס, עלול להוביל לעודף סידן בדם ובשתן. מצב זה נפוץ לרוב החל מהעשור השני לחיים ועלול לגרום להופעת אבני כליה, דלדול של העצמות (אוסטאופורוזיס), הפרעות בקצב הלב, כאבי בטן, עצירות, חולשת שרירים, שינויים נוירולוגיים, מצב רוח ירוד, דיכאון והפרעות חשיבה.
- גידולים נוירואנדוקריניים בלבלב: אלו הם הגידולים השכיחים השניים במעלה בתסמונת זו, והם נוטים להופיע עד גיל 40. גידולים אלו עלולים בחלקם להפריש הורמונים שונים שגורמים לשינויים ברמות הסוכר בדם, למחלה פפטית קשה ולשינויים בפעולת המעיים עם שלשולים משמעותיים. במקרים נדירים, גידולים אלו עלולים להתפשט לאיברים אחרים בגוף ולגרום להופעת גרורות.
- גידולי בלוטת יותרת המוח (היפופיזה): גידולים אלו עלולים להפריש הורמונים ישירות אל זרם הדם. הגידול השכיח ביותר הוא פרולקטינומה, שמפריש את הורמון הפרולקטין. בנוסף, עשוי להופיע גידול המפריש הורמון גדילה (Growth Hormone- GH) או הורמון ה-ACTH ((Adrenocorticotropic hormone הגורם לעודף קורטיזול בגוך ((Cushing's Disease.
בנוסף: מטופלים המאובחנים עם תסמונת זו נמצאים בסיכון גבוה לפתח גידולים נוירואנדוקריניים ואנדוקריניים נוספים, בין היתר גידולים נוירואנדוקריניים בריאות (קרצינואיד ריאתי), גידולים נוירואנדוקריניים בבלוטת התימוס (הממוקמת בחלק העליון של בית החזה) וכן גידולי בלוטות יותרת הכליה.
האם קיים מרכיב גנטי?
- תסמונת MEN1 נגרמת ממוטציה גנטית שעוברת בתורשה. אצל 50% מקרובי המשפחה מדרגה ראשונה של המטופל עשויה להתקיים נשאות של אותה מוטציה גנטית, מה שמעלה את הסיכון להתפתחות הגידולים השונים הקשורים לתסמונת.
- לא כל בני המשפחה הנושאים את הגן יפתחו את אותם תסמינים קליניים. עבור אנשים הנושאים את הגן, יש לבצע בדיקות סקר שגרתיות לגילוי ביטויי התסמונת, בהתאם להמלצות הרופא המטפל. כמעט כל נשא של המוטציה בגן האופייני ל MEN1 יפתח לפחות אחד מהתסמינים הקליניים הבאים: כ-90% יפתחו פעילות יתר של בלוטות יותרת-התריס (היפרפאראתירואידיזם ראשוני, Primary Hyperparathyroidism), כ-70% יפתחו גידולים נוירואנדוקרינים בלבלב, וכ-40% יפתחו גידולים בבלוטת יותרת המוח.
- הגן האחראי לתסמונת מקודד לחלבון בשם "מנין" (Menin) , שממלא תפקיד בוויסות גדילת תאים. מוטציה בגן זה קיימת אצל למעלה מ-90% מהמאובחנים עם .MEN1
מתי חושדים ואיך מאבחנים?
- החשד לתסמונת MEN1 עולה כאשר המאפיינים של המחלה מאובחנים בגיל צעיר (פחות בגיל 40), או במשפחה עם רקע ידוע של תסמונת MEN1 אצל קרוב משפחה אחר. לכן, ברגע שישנה אבחנה כזאת אצל מטופל ספציפי, מומלץ לבצע בירור גנטי אצל כל קרובי המשפחה דרגה ראשונה (הורים, אחים ואחיות, ילדים) בכדי לזהות את הנשאים למוטציה בזמן ולתכנן טיפול ומעקב בהתאם. בנוסף, זיהוי מוקדם חשוב גם במקרה של תכנון הריון, כאשר קיימות היום שיטות מתקדמות שמאפשרות הולדת יילודים בריאים (ללא נשאות של המוטציה) אצל הורים השכן נשאים של המוטציה ספציפית זו.
- בדיקות מעבדה: לדוגמה, בדיקת דם להערכת רמות סידן מוגברים מהרגיל, או לרמות סוכר נמוכים או גבוהים מהרגיל, בין היתר.
- אמצעי הדמיה: בהתאם לצורך, מבצעים מיפויים (בעזרת חומר ניגוד), בדיקות סונר (אולטרסאונד), CT (טומוגרפיה ממוחשבת(, או MRI (תהודה מגנטית) ולפעמים יש צורך גם ב PET-CT ( שילוב של מיפוי עם CT).
איך מטפלים?
מטופלים עם 1MEN זקוקים לטיפול ומעקב לכל החיים במרכזים רפואיים המתמחים במצבים מורכבים מסוג זה עם ניסיון רב. הטיפול דורש מעורבות של מומחים ממקצועות שונים (רופאים אנדוקרינולוגים של מבוגרים וילדים, מנתחים, פתולוגים, אונקולוגים, רדיולוגים, מומחים לרפואה גרעינית, דיאטנים, גנטיקאים, ועוד) בעלי ניסיון רב בתחום ספציפי זה. הטיפול משתנה ממטופל למטופל וכולל מעקב, ניתוח, טיפולים תרופתיים ועוד. חשוב לעבור ייעוץ גנטי, ובמקרה של תכנון הריון, מומלץ לקבל ייעוץ טרום-השרשה. אבחון מוקדם ומעקב סדיר במרכזים מתמחים בתחום מאפשרים למטופלים המאובחנים עם MEN1 להנות מחיים באיכות טובה לצד המחלה.
מה הצפי (הפרוגנוזה)?
בזכות מעקב סדיר במרכז מתמחה בתחום של גידולים נוירואנדוקריניים, לרוב הפרוגנוזה של תסמונת MEN1 טובה.
רפואה שלמה
צוות היחידה לגידולים נוירואנדוקרינים
נכתב על ידי: צוות היחידה לגידולים נוירואנדוקרינים (גב' לובה לוצקי, אחות מתאמת ביחידה לגידולים הנוירואנדוקריניים
ופרופ' סימונה גלסברג, מנהלת היחידה לגידולים הנוירואנדוקריניים, בית החולים הדסה עין כרם, ירושלים)
נערך על ידי: מרווה פרהוד, רכזת נושא הדרכת מטופלים, המערך לאיכות ובטיחות.
המידע המופיע בפרסום זה נועד להשכלה בלבד, ואינו מהווה חוות דעת רפואית ובכל מקרה, אינו תחליף לייעוץ מקצועי רפואי. כל הזכויות שמורות להדסה © אין לצלם, להעתיק ולעשות כל שימוש מסחרי מבלי לקבל אישור בכתב מאת הדסה. החוברת מנוסחת בלשון זכר מטעמי נוחות בלבד אך היא מיועדת לנשים וגברים כאחד.2024 .ניתן לעיין בדפי מידע נוספים של "הדסה" באינטרנט: www.hadassah.org.il באתר: "דפי מידע למטופל/ת".